Компания Генотек (не путать с проектом «Гентех», а странице которого вы сейчас находитесь) запустила в продажу тесты, определяющие эффективность лекарств https://www.genotek.ru/genetics/pharmacogenetics/. Специалисты этой компании сообщают о возможности определить эффективность всех противоопухолевых лекарств на основе данных о полиморфизмах генома пациентов (полиморфизмы – это, как правило, одиночные, изменения в последовательности ДНК), на основе материала, полученного из крови или соскоба со слизистой щеки. Некоторые из полиморфизмов действительно могут быть связаны с чувствительностью и побочными эффектами некоторых лекарственных средств с определенной (далеко не 100%) статистической вероятностью. Однако, самое печальное и недопустимое - это определять чувствительность и резистентность к противоопухолевым лекарственным средствам предлагаемым Компанией Генотек способом. Всё дело в том, что противоопухолевые лекарственные средства оказывают действие прежде всего на опухоль пациента, и говорить о том, будет ли опухоль чувствительна к действию лекарства по анализу крови или соскоба слизистой щеки нельзя. Геном человека может кардинально отличаться от генома опухоли в его организме. Кроме того, в опухоли много нарушений на эпигенетическом и транскриптомном уровне, вплоть до того, что функция гена может измениться коренным образом.
Не хочется думать, что в такой компании работают некомпетентные генетики, которые не понимают существенной разницы между геномом опухоли и геномом пациента. Но заключение данных исследований вводят в заблуждение онкологических пациентов, которые уже обращаются с этими, ничего не значащими анализами, к своим лечащим врачам, выдвигая требования о применении тех или иных лекарственных средств. Призываем пациентов не идти на поводу у бессовестных маркетологов. Данный тест не имеет ничего общего с персонализированным назначением онкологических препаратов на основе данных онкогенетики, для которого сейчас существуют четкие, постоянно обновляемые, клинические рекомендации. В то же время, компания Генотек на основании своих исследований делают выводы о риске нежелательных эффектов приёма лекарств для пациента на основании тех же анализов, но эти выводы не могут быть достоверными, так как не учитывают сопутствующие заболевания человека и его общее состояние.
Пример заключения от компании Генотек, приводится на рисунке (взят с официального сайта).
рис.1
рис.2
Помимо безапелляционных заявлений о чувствительности или резистентности (устойчивости) опухоли к тем или иным противоопухолевым лекарствам, это заключение не оформлено должным образом, на нем не описаны процедуры и методы анализа, не описаны маркеры, по которым сделано заключение и не стоит подпись сотрудника, сделавшего заключение. Любое заключение уважающей себя лаборатории обязательно включает в себя название анализа, метод определения показателя, численные значения показателя, а так же фамилию и имя специалиста, выполнившего анализ и печать.
В Томске дистрибьютором этого анализа выступала клиника ранее «Здоровье». Специалистами нашего проекта «Гентех» проведено разъяснение о некорректности этого анализа, и он убран из числа услуг клиники. Также об анализе и компании Генотек была сообщено в Межрегиональную общественную организацию молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии (ОМГО) https://oncogenetic.org/, одной из основных функций которого как раз и является разработка клинических рекомендаций. Сайт общества пока наполняется, но там уже есть некоторые четко валидированные генетические маркеры, которые помогают в назначении персонализированной терапии онкологическим больным. О возможности и целесообразности определения генетических маркеров в конкретном Вашем случае необходимо проконсультироваться с лечащим врачом. Если Вам таковые исследования показаны, их обязательно порекомендуют и назначат.
На страницах «Школы пациента» мы будем рассказывать о генетических тестах, которые действительно помогают персонализированному назначению противоопухолевой терапии, определению объема хирургических операций, определению необходимости проведения химиотерапии и многих других современных достижениях науки.